jueves, 26 de febrero de 2015

EVALUACIÓN

Cuando se realiza el diagnóstico de síndrome de Williams, se recomienda realizar una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clínico adecuado. Las exploraciones que se realizan son las siguientes:
  • Exploración física y neurológica completas.
  • Registro de parámetros de crecimiento en gráficas adaptadas al Síndrome de Williams.
  • Evaluación cardiológica, tanto clínica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
  • Evaluación nefrourológica, que incluya ecografía vesical y renal, pruebas de función renal y análisis urinario.
  • Determinación de los niveles de calcio tanto sanguíneo como urinario.
  • Pruebas de función tiroidea.
  • Evaluación oftalmológica.
  • Evaluación y consejo genético.
  • Evaluación multidisciplinaria del desarrollo.
Pero además, los sujetos que padecen síndrome de Williams, presentan limitaciones en algunos aspectos del lenguaje y cierto retraso en el desarrollo del mismo, por lo que también será necesario evaluar estos aspectos.

Se ha demostrado que estos niños presentan limitaciones y rasgos atípicos en las habilidades prosódicas, las cuales pueden evaluarse mediante:

  • La batería Profiling elements of prosodic Systems-Children (PEPS-C). Es una prueba informatizada para evaluar habilidades de prosodia receptivas y expresivas. Esta prueba es originalmente inglesa, pero también se puede encontrar la versión española y en otros idiomas. A continuación os dejo la página web donde aparece toda la información sobre la batería y te da la opción de adquirirlo si lo deseas.
          http://www.peps-c.com/

  •   La guía EVELPIR de ONDAEDUCA. Es una guía para la evaluación y elaboración de programas de intervención rehabilitadora. Dispone de 7 módulos de evaluación (prerrequisitos, prosodia, fonética, léxico, semántica, sintaxis y pragmática). En este caso estamos hablando sobre prosodia, por lo que nos interesaría ese modulo en concreto, pero la pragmática también nos interesa y el resto de módulos es posible que también  deban evaluarse en algún sujeto determinado. También es un programa informatizado y podemos encontrarlo en el siguiente enlace, donde nos explica el programa y podemos ver cómo funciona, descargarlo o comprarlo.

Estos niños también muestran limitaciones en el aspecto pragmático dentro del ámbito de la lingüística clínica. Para evaluar este aspecto podemos utilizar:
  • El perfil PerLA. Es un corpus de contraste que permite caracterizar la habilidad pragmática de los hablantes con distintas alteraciones, lo que permite caracterizar el síndrome de Williams con un perfil pragmático diferente a otras situaciones o patologías. 
  • El PREP-INIA (protocolo rápido de evaluación pragmática). Este protocolo permite evaluar 3 medidas: 
                      o La habilidad pragmática general.
                      o La habilidad pragmática específica.
                      o La habilidad pragmática de base gramatical.

Estos programas no son programas informatizados, pero desde mi punto de vista son importantes para la evaluación de este aspecto en el síndrome de Williams.


Existen muchas más baterías y protocolos para evaluar estos aspectos del lenguaje y otros en los que no he entrado, pero he considerado estos importantes para tratar hoy. Más adelante, iremos tratando más formas de evaluación y sobre todo de tratamiento.

EL MÉTODO TOMATIS

Investigando por Internet síntomas de las personas con Síndrome de Williams y sus aptitudes para paliarlos, me he adentrado en el llamado efecto de Mozart.

Bien es sabido que las personas con Síndrome de Williams tienen una gran afinidad por la música, y puesto que tienen una gran capacidad para aprender escuchando, me he propuesto hacer una entrada respecto al tema musical.

También es cierto que encontrar un tratamiento para el síndrome de Williams es bastante difícil, por no decir imposible, pero esto no nos cierra las posibilidades, si no que nos abre un amplio abanico de posibles tratamientos recogiendo tratamientos basándonos en los síntomas y dejando al lado la etiqueta del síndrome.

En la entrada de esta semana voy a describir un método con el que me he encontrado de casualidad investigando sobre Mozart y ha merecido un poco de mi atención.

Visto esto me he dirigido a Google a buscar información sobre el método, y mi sorpresa es que hay una Página Web de lo más completa http://www.tomatis.com/

Este “Método Tomatis” fue elaborado por Albert Tomatis, el cual es un entrenamiento de integración neurosensorial mediante sonidos.

Alfred Tomatis fue un otorrinolaringólogo francés que investigó sobre la relación entre el oído y la voz, y por ende, entre la escucha y la comunicación.  Sus descubrimientos han sido probados científicamente y recibieron el nombre de “Leyes Tomatis”

Estas son:
• La voz reproduce solo lo que el oído oye
• Si modificamos la audición, se modifica instantánea e inconscientemente la voz
• Es posible transformar duraderamente la fonación mediante una estimulación auditiva sostenida durante un cierto tiempo (ley de remanencia).

La acción de este método es la transmisión de sonidos por conducción ósea y aérea simultáneamente para que de esta forma se estimulen los músculos de la cadena de huesecillos y el oído interno por la cóclea y por el vestíbulo.

La parte aérea hace una doble alternancia de timbre e intensidad cuya finalidad es “sorprender” al oído.  El músculo de estribo está en continuo funcionamiento.
Por la vía ósea, se va a estimular con vibración la cóclea y el vestíbulo. La información que transmitan las células ciliadas alimenta a la formación reticulada que controla el nivel de actividad de la corteza cerebral, por lo que el oído interno tiene una función de “carga cortical”. Además el vestíbulo informa de movimientos, por lo tanto incide en el ritmo y el equilibrio, por lo que es necesario estimularlo.

Los fragmentos de música seleccionados suelen ser conciertos de Mozart con arreglos especiales (de ahí que yo lo descubriera recogiendo información sobre la música de Mozart). Estos fragmentos están modificados de forma que en un determinado momento, cambia la frecuencia y hace funcionar al oído. La programación de las características de este fragmento la decide el terapeuta capacitado en función de las características del individuo.
Estos efectos de frecuencias producen la tensión de los músculos del oído y su relajación, lo cual sucede por el paso de frecuencias graves donde el oído hace poco esfuerzo a frecuencias agudas que requieren un gran esfuerzo de acomodación. Esto es como una gimnasia que permite transmitir el mensaje sensorial sonoro hacia el cerebro.

Los pasos de las sesiones son
1.       La entrevista previa: donde se hace un test neuropsciológico y una entrevista con un profesional.
2.       Las sesiones de escucha (fase pasiva): escucha de un programa específico. Se puede hacer en el centro o en cada. La duración y el número de sesiones varían, pero suelen ser sesiones de 2 horas cada 15 o 30 días.
3.       Las sesiones de escucha (fase activa): depende del profesional, (ya que la finalidad del método es el entrenamiento del oído). Se trata de sesiones de lectura o repetición donde puedes oír tu voz y modificarla.
4.       El balance de salida: permite medir los progresos y determinar si hacen falta más sesiones.

Los ámbitos de aplicación se dan en:
Trastornos del aprendizaje y el lenguaje: ya que este método juega con los circuitos nerviosos implicados en el desciframiento y el análisis de los sonidos. También con motricidad, equilibrio y coordinación, por lo que puede ayudar a crear estrategias de compensación a estos niños.
Trastorno de la atención. Con los cambios de frecuencia el cerebro está continuamente sorprendiéndose y por lo tanto está alerta. Esto ayuda a desarrollar mecanismos automáticos para la detección del cambio, lo cual ayuda a establecer la atención selectiva.
Trastorno afectivo  y emocional. Al actuar sobre el sistema límbico ya que el sistema auditivo está conectado. Esto provoca la regulación de los trastornos de depresión y ansiedad y regula el estrés.
Trastornos de la comunicación: se consigue por el trabajo sobre la recepción y emisión del sonido.
Trastornos psicomotores. Gracias a la estimulación del vestíbulo, se actúa sobre la verticalidad del individuo y los trastornos de lateralidad. También es eficaz con trastornos de ritmo y de coordinación.
TGD: En los circuitos que conectan oído y cerebro, se actúa sobre neuronas espejo (que son motoras y sensoriales a la vez), las cuales son importantes en cognición social.
Para el desarrollo personal y el propio bienestar
Mejora de la voz y la musicalidad: la acción sobre el mecanismo de percepción y acción del sonido hace que se modifique teniendo consecuencias sobre la forma de captar y reproducir mensajes ya sea de forma hablada, cantada o con un instrumento.
Preparación al parto
Aprendizaje de idiomas.

En sí el método Tomatis no es específico para ningún tipo de trastorno, pero concretando sus ámbitos de aplicación, vemos como puede sernos de gran utilidad para el Síndrome de Williams. En la página además se pueden encontrar resultados de investigaciones que apoyan el método, pero no he encontrado ninguna para Williams, aún así, observando sus características, me parece una herramienta de la que se podría sacar mucho provecho.
El inconveniente es que no es de libre acceso y hay que estar formado específicamente en este método, pero me ha parecido de lo más interesante.


En este vídeo explica en qué consiste y la música de fondo corresponde al método, donde se oyen perfectamente esos cambios de frecuencia. 


Yo personalmente, cada vez que cambiaba la frecuencia, me sorprendía, por lo que pienso que sí que puede tener gran utilidad, sobre todo para la atención, ya que siempre estás atento a ver qué pasa y a ver cuándo cambia. 

domingo, 22 de febrero de 2015

Síndrome de Williams


¿QUÉ ES?

El síndrome de Williams es  un trastorno del desarrollo poco frecuente, que viene dado por una causa genética.
Este síndrome está caracterizado por:
    - Estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar: Trastorno en el desarrollo cardiovascular que consiste en el estrechamiento de los vasos sanguíneos.
      - Rasgos faciales característicos.
      - Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados).
   - Discapacidad intelectual, causada por debilidades especificas de integración visual motora en el funcionamiento cognitivo.
-    - Preservan en cierta medida el lenguaje, la sociabilidad y la empatía.

SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Neurológicas y de comportamiento

    • Discapacidad intelectual leve o moderada, con un CI medio de 60-70.
    • Asimetría mental, es decir, presentan déficit en integración visual motora pero tienen el lenguaje preservado y el sentido de la musicalidad muy desarrollado.
    • Retraso en el desarrollo del lenguaje, pero con una gran capacidad para aprender escuchando.
    • Buena sociabilidad y empatía.
    • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
    • Retraso en el desarrollo.
    • Prefieren la compañía de adultos.
    • Se resisten a los cambios.
      Rasgos faciales
      • Labios gruesos       
      •  Puente nasal aplanado con una nariz pequeña y respingada.
      • Frente estrecha. 
      •  Mejillas protuberantes y caídas.
      • Dientes y mandíbula pequeños.
      A estos rasgos se les conoce como rostro de duendecillo.

      Cardiovasculares

      • Estrechamientos en algunos vasos sanguíneos.
      Endocrino metabólicas
      •   Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre). Puede darse durante la infancia.
      •  Ligero retraso en el crecimiento.
      Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
      •  Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia).
      • Bajo tono muscular.
      • Tórax hundido.
      • Alteraciones de la columna.
        Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
        • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
        • Estreñimiento crónico.
        Manifestaciones que afectan al sistema urinario
        • Incontinencia (pérdida del control vesical)
        • Enuresis (persistencia de micciones incontroladas tras haberse alcanzado el control vesical)
        • Nefrocalcinosis (trastorno renal en el cual hay un exceso de calcio depositado en los riñones)
        Manifestaciones que afectan a los ojos
        • Estrabismo (pérdida de paralelismo de los ojos)
        • Patrón inusual del iris, que posee forma de estrella.
        • Miopía (la luz que entra en el ojo se enfoca de manera incorrecta, haciendo que los objetos lejanos se vean borrosos)

        viernes, 20 de febrero de 2015

        Causas, Diagnóstico y Tratamiento

        CAUSAS
        Es una rara afección genética. Concretamente consiste en que un cromosoma 7, en la región 7q 11.23 no se copia adecuadamente al genoma del niño. Al ser una porción tan pequeña no se visualiza a simple vista con un microscopio. Uno de los dos cromosomas 7 homólogos tiene una carencia de unos 20 a 40 genes, lo cual causas que ciertas funciones no se desarrollen normalmente, sin embargo aún cuentan con la reserva de que el otro cromosoma tiene una copia normal, lo que hace que las funciones afectadas no sean del todo nulas.  Este gen es el responsable de producir elastina, y su carencia es la responsable de las malformaciones de las arterias de estas personas.
        Esta afección genética se presenta en un 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente, y no es necesario tener ningún antecedente de riesgo, ya que el problema se origina en la división celular del óvulo o el espermatozoide. También es cierto que si una persona con síndrome de Williams tiene descendencia, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es de un 50%.

        DIAGNÓSTICO
        El diagnóstico comienza desde el embarazo, cuando la madre se hace controles prenatales periódicos, donde se pueden comprobar malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso, ya que son las más evidentes durante el embarazo. 
        Pero el diagnóstico certero se hace después del nacimiento, cuando se observan sus características físicas y con pruebas específicas como ecografías cardíacas, cerebrales y abdomino – pélvicas.
        El diagnóstico por genética molecular se realiza con una muestra de sangre. Se pueden utilizar dos técnicas:
        -          El análisis de micro – array: que fija fragmentos microscópicos de ADN a una superficie sólida para poder evaluarlos.
        -          Test de hibridación fluorescente in situ (FISH): donde se emplea una sonda de ADN marcada con una partícula fluorescente. Se separan las dos hebras del ADN, es decir, se desnaturaliza y después la sonda se unirá al sitio específico dentro del ADN por complementariedad, encontrando el sitio afectado. Finalmente se vuelven a unir las dos hebras, pasando por un proceso de hibridación y mediante un microscopio se ve donde se encuentra la fluorescencia emitida por la sonda, lo cual marcará la anomalía del gen.

        TRATAMIENTO
        No existe un tratamiento específico, se debe eliminar la vitamina D y el calcio de su dieta y un grupo multidisciplinar de profesionales trata los síntomas que surgen según cada paciente. Según los síntomas se aplicará una serie de tratamientos u otros.


        En entradas posteriores, publicaremos tratamientos específicos según cada síntoma y necesidad.