EVALUACIÓN

Cuando se realiza el diagnóstico de síndrome de Williams, se recomienda realizar una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clínico adecuado. Las exploraciones que se realizan son las siguientes:

• Exploración física y neurológica completas.
• Registro de parámetros de crecimiento en gráficas adaptadas al Síndrome de Williams.
• Evaluación cardiológica, tanto clínica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
• Evaluación nefrourológica, que incluya ecografía vesical y renal, pruebas de función renal y análisis urinario.
• Determinación de los niveles de calcio tanto sanguíneo como urinario.
• Pruebas de función tiroidea.
• Evaluación oftalmológica.
• Evaluación y consejo genético.
• Evaluación multidisciplinaria del desarrollo.

Pero además, los sujetos que padecen síndrome de Williams, presentan limitaciones en algunos aspectos del lenguaje y cierto retraso en el desarrollo del mismo, por lo que también será necesario evaluar estos aspectos.

Se ha demostrado que estos niños presentan limitaciones y rasgos atípicos en las habilidades prosódicas, las cuales pueden evaluarse mediante:

• La batería Profiling elements of prosodic Systems-Children (PEPS-C). Es una prueba informatizada para evaluar habilidades de prosodia receptivas y expresivas. Esta prueba es originalmente inglesa, pero también se puede encontrar la versión española y en otros idiomas. A continuación os dejo la página web donde aparece toda la información sobre la batería y te da la opción de adquirirlo si lo deseas.

          http://www.peps-c.com/

•   La guía EVELPIR de ONDAEDUCA. Es una guía para la evaluación y elaboración de programas de intervención rehabilitadora. Dispone de 7 módulos de evaluación (prerrequisitos, prosodia, fonética, léxico, semántica, sintaxis y pragmática). En este caso estamos hablando sobre prosodia, por lo que nos interesaría ese modulo en concreto, pero la pragmática también nos interesa y el resto de módulos es posible que también  deban evaluarse en algún sujeto determinado. También es un programa informatizado y podemos encontrarlo en el siguiente enlace, donde nos explica el programa y podemos ver cómo funciona, descargarlo o comprarlo.

          http://www.ondaeduca.com/es/productos/proyecto-evelpir

Estos niños también muestran limitaciones en el aspecto pragmático dentro del ámbito de la lingüística clínica. Para evaluar este aspecto podemos utilizar:

• El perfil PerLA. Es un corpus de contraste que permite caracterizar la habilidad pragmática de los hablantes con distintas alteraciones, lo que permite caracterizar el síndrome de Williams con un perfil pragmático diferente a otras situaciones o patologías. 

• El PREP-INIA (protocolo rápido de evaluación pragmática). Este protocolo permite evaluar 3 medidas: 

                      o La habilidad pragmática general.
                      o La habilidad pragmática específica.
                      o La habilidad pragmática de base gramatical.

Estos programas no son programas informatizados, pero desde mi punto de vista son importantes para la evaluación de este aspecto en el síndrome de Williams.

Existen muchas más baterías y protocolos para evaluar estos aspectos del lenguaje y otros en los que no he entrado, pero he considerado estos importantes para tratar hoy. Más adelante, iremos tratando más formas de evaluación y sobre todo de tratamiento.