Síndrome de Williams

¿QUÉ ES?

El síndrome de Williams es  un trastorno del desarrollo poco frecuente, que viene dado por una causa genética.

Este síndrome está caracterizado por:

    - Estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar: Trastorno en el desarrollo cardiovascular que consiste en el estrechamiento de los vasos sanguíneos.

      - Rasgos faciales característicos.

      - Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados).

   - Discapacidad intelectual, causada por debilidades especificas de integración visual motora en el funcionamiento cognitivo.

-    - Preservan en cierta medida el lenguaje, la sociabilidad y la empatía.

SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Neurológicas y de comportamiento

• Discapacidad intelectual leve o moderada, con un CI medio de 60-70.
• Asimetría mental, es decir, presentan déficit en integración visual motora pero tienen el lenguaje preservado y el sentido de la musicalidad muy desarrollado.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje, pero con una gran capacidad para aprender escuchando.
• Buena sociabilidad y empatía.
• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
• Retraso en el desarrollo.
• Prefieren la compañía de adultos.
• Se resisten a los cambios.

Rasgos faciales

• Labios gruesos       
•  Puente nasal aplanado con una nariz pequeña y respingada.
• Frente estrecha. 
•  Mejillas protuberantes y caídas.
• Dientes y mandíbula pequeños.

A estos rasgos se les conoce como rostro de duendecillo.

Cardiovasculares

• Estrechamientos en algunos vasos sanguíneos.

Endocrino metabólicas

•   Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre). Puede darse durante la infancia.
•  Ligero retraso en el crecimiento.

Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

•  Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia).
• Bajo tono muscular.
• Tórax hundido.
• Alteraciones de la columna.

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
• Estreñimiento crónico.

Manifestaciones que afectan al sistema urinario

• Incontinencia (pérdida del control vesical)
• Enuresis (persistencia de micciones incontroladas tras haberse alcanzado el control vesical)
• Nefrocalcinosis (trastorno renal en el cual hay un exceso de calcio depositado en los riñones)

Manifestaciones que afectan a los ojos

• Estrabismo (pérdida de paralelismo de los ojos)
• Patrón inusual del iris, que posee forma de estrella.
• Miopía (la luz que entra en el ojo se enfoca de manera incorrecta, haciendo que los objetos lejanos se vean borrosos)