CAUSAS
Es una rara afección genética. Concretamente consiste en que
un cromosoma 7, en la región 7q 11.23 no se copia adecuadamente al genoma del
niño. Al ser una porción tan pequeña no se visualiza a simple vista con un
microscopio. Uno de los dos cromosomas 7 homólogos tiene una carencia de unos
20 a 40 genes, lo cual causas que ciertas funciones no se desarrollen
normalmente, sin embargo aún cuentan con la reserva de que el otro cromosoma
tiene una copia normal, lo que hace que las funciones afectadas no sean del
todo nulas. Este gen es el responsable
de producir elastina, y su carencia es la responsable de las malformaciones de
las arterias de estas personas.
Esta afección genética se presenta en un 1 de cada 8000
nacimientos aproximadamente, y no es necesario tener ningún antecedente de
riesgo, ya que el problema se origina en la división celular del óvulo o el
espermatozoide. También es cierto que si una persona con síndrome de Williams
tiene descendencia, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es de un
50%.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico comienza desde el embarazo, cuando la madre
se hace controles prenatales periódicos, donde se pueden comprobar
malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso, ya que son
las más evidentes durante el embarazo.
Pero el diagnóstico certero se hace después del nacimiento,
cuando se observan sus características físicas y con pruebas específicas como
ecografías cardíacas, cerebrales y abdomino – pélvicas.
El diagnóstico por genética molecular se realiza con una
muestra de sangre. Se pueden utilizar dos técnicas:
-
El análisis de micro – array: que fija
fragmentos microscópicos de ADN a una superficie sólida para poder evaluarlos.
-
Test de hibridación fluorescente in situ (FISH):
donde se emplea una sonda de ADN marcada con una partícula fluorescente. Se
separan las dos hebras del ADN, es decir, se desnaturaliza y después la sonda
se unirá al sitio específico dentro del ADN por complementariedad, encontrando
el sitio afectado. Finalmente se vuelven a unir las dos hebras, pasando por un
proceso de hibridación y mediante un microscopio se ve donde se encuentra la
fluorescencia emitida por la sonda, lo cual marcará la anomalía del gen.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico, se debe eliminar la
vitamina D y el calcio de su dieta y un grupo multidisciplinar de profesionales
trata los síntomas que surgen según cada paciente. Según los síntomas se
aplicará una serie de tratamientos u otros.
En entradas posteriores, publicaremos tratamientos
específicos según cada síntoma y necesidad.
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